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Fondazione Serono > Malattie rare > Patologie > Fibrosi Cistica > Causa e modalità di trasmissione della fibrosi cistica

Causa e modalità di trasmissione della fibrosi cistica

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La fibrosi cistica si sviluppa a causa della mutazione di un gene chiamato CFTRClassificazione Classificazione Classificazione Scarpe Classificazione Scarpe Running Running Running Scarpe, che sta per Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, traducibile in italiano con Regolatore Transmembrana della Fibrosi Cistica. Del gene CFTR, posto sul cromosoma 7, sono state individuate oltre 1250 tipi di mutazione, ma il 70% delle persone con fibrosi cistica ha una stessa mutazione denominata allele delta F 508. Trenta mutazioni di altro tipo sono all’origine di un 20% di casi. La relazione fra tipo di mutazione e gravità della malattia non è del tutto chiarita e quest’ultima sembra dipendere anche dalla presenza di più mutazioni in un unico gene, da geni definiti “modificatori” e da fattori ambientali. La mutazione del gene provoca, a sua volta, la modificazione di una proteina, anch’essa denominata CFTR, che regola il flusso del cloro, dell’acqua e di altri sali dall’interno, delle cellule epiteliali che formano le ghiandole che producono il muco, verso l’esterno.

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Quando una persona ha solo l’alterazione di una coppia del gene CFTR, non presenta la malattia né nessuna sua manifestazione. Questi soggetti si definiscono portatori sani del gene della fibrosi cistica. Se i due genitori sono ambedue portatori sani, possono trasmettere la mutazione ai figli e la probabilità che questi sviluppino la fibrosi cistica è del 25%. Se il figlio eredita una sola coppia di geni con mutazione sarà, a sua volta, portatore sano. In sostanza, quando due portatori sani di fibrosi cistica hanno un figlio, si possono verificare le sgeuenti possibilità:

  • nel 25% dei casi il figlio è affetto dalla malattia
  • nel 50% dei casi il figlio è portatore sano
  • nel 25% dei casi non è né portatore sano, né malato
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La frequenza della condizione di portatore sano in Italia è di circa 1 soggetto su 25-26.

È importante conoscere la modalità di trasmissione della malattia perché ciò permette di mettere in atto approcci che prevengano la sua comparsa.

La mutazione del gene CFTR e la conseguente alterazione della proteina CFTR determinano una carenza di cloro e di acqua nei secreti esocrini. La produzione di muco, succo pancreatico, bile e altri secreti esocrini con quantità insufficienti di acqua rende gli stessi troppo densi e vischiosi, facendo sì che ristagnino nei condotti che attraversano. Gli organi maggiormente danneggiati da questo meccanismo sono: Borse Scarpe Adidas Scarpe Amazon E Gazelle it 708526031 A8q8n1fCbronchi, intestino e pancreas. Il ristagno dei secreti crea la premessa per ulteriori alterazioni e danni. Ad esempio, nei bronchi il rallentato o mancato deflusso del muco innesca infiammazioni e infezioni che, progressivamente, alterano la struttura di bronchi e polmoni. L’alterazione delle secrezioni del pancreas riduce progressivamente la funzione dell’organo, sia per quanto riguarda la produzione degli enzimi digestivi, sia in termini di secrezione di insulina. Ciò induce, da una parte problemi di digestione e di assorbimento delle sostanze nutritizie e, dall’altra, lo sviluppo di diabete. Alterazioni della funzione e della struttura dell’intestino e del pancreas sono meno frequenti, ma comunque gravi. Nei malati di sesso maschile ci può essere sterilità, come conseguenza del blocco dei condotti che collegano i testicoli alla prostata. In questi casi, tecniche di PMA permettono di ottenere un concepimento.

Nella sezione Fibrosi Cistica troverete anche

Tommaso Sacco

Fonti

  • Mayoclinic
  • Fibrosi Cistica.it (1)
  • Fibrosi Cisitica.it (2)
  • Orpha.net

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