In Scarpe News Edizione On Limitata E Zara Borse Super Lancia Style Awgwq0T
MENU SEZIONE
Buonosconto Scarpe Timberland Buonosconto Scarpe it Sconto it Timberland Sconto x5TdwTH4n Buonosconto Scarpe Timberland Buonosconto Scarpe it Sconto it Timberland Sconto x5TdwTH4n
it Sconto Sconto Scarpe Timberland it Timberland Scarpe Buonosconto Buonosconto
Chiudi

ISCRIVITI ALLA NEWSLETTER

Scarpe Buonosconto Scarpe it Timberland Sconto Sconto it Buonosconto Timberland

Ricevi gli aggiornamenti

Iscriviti
Hypervenom Da Nike Sport Maxi Acquista aHF41
Fondazione Serono > Malattie rare > Patologie > Fibrosi Cistica > Causa e modalità di trasmissione della fibrosi cistica

Causa e modalità di trasmissione della fibrosi cistica

Scarpe Timberland it Buonosconto Timberland Scarpe Sconto Buonosconto Sconto it

La fibrosi cistica si sviluppa a causa della mutazione di un gene chiamato CFTRit Timberland Sconto Buonosconto Buonosconto Scarpe Timberland Sconto Scarpe it, che sta per Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, traducibile in italiano con Regolatore Transmembrana della Fibrosi Cistica. Del gene CFTR, posto sul cromosoma 7, sono state individuate oltre 1250 tipi di mutazione, ma il 70% delle persone con fibrosi cistica ha una stessa mutazione denominata allele delta F 508. Trenta mutazioni di altro tipo sono all’origine di un 20% di casi. La relazione fra tipo di mutazione e gravità della malattia non è del tutto chiarita e quest’ultima sembra dipendere anche dalla presenza di più mutazioni in un unico gene, da geni definiti “modificatori” e da fattori ambientali. La mutazione del gene provoca, a sua volta, la modificazione di una proteina, anch’essa denominata CFTR, che regola il flusso del cloro, dell’acqua e di altri sali dall’interno, delle cellule epiteliali che formano le ghiandole che producono il muco, verso l’esterno.

ISCRIVITI ALLA NEWSLETTER!
Rimani in contatto e sempre aggiornato sulle ultime notizie.

www.fondazioneserono.org/newsletter/

 

 

Buioblu Nike Cielo 90 Popolare Max Offerte Air Comb Scarpe aqOOUwv

Quando una persona ha solo l’alterazione di una coppia del gene CFTR, non presenta la malattia né nessuna sua manifestazione. Questi soggetti si definiscono portatori sani del gene della fibrosi cistica. Se i due genitori sono ambedue portatori sani, possono trasmettere la mutazione ai figli e la probabilità che questi sviluppino la fibrosi cistica è del 25%. Se il figlio eredita una sola coppia di geni con mutazione sarà, a sua volta, portatore sano. In sostanza, quando due portatori sani di fibrosi cistica hanno un figlio, si possono verificare le sgeuenti possibilità:

  • nel 25% dei casi il figlio è affetto dalla malattia
  • nel 50% dei casi il figlio è portatore sano
  • nel 25% dei casi non è né portatore sano, né malato
Tn 5 Nuove New Nike Eu38 Shoes Air Max Scarpe Squalo Plus Se wwOgxARq

La frequenza della condizione di portatore sano in Italia è di circa 1 soggetto su 25-26.

È importante conoscere la modalità di trasmissione della malattia perché ciò permette di mettere in atto approcci che prevengano la sua comparsa.

La mutazione del gene CFTR e la conseguente alterazione della proteina CFTR determinano una carenza di cloro e di acqua nei secreti esocrini. La produzione di muco, succo pancreatico, bile e altri secreti esocrini con quantità insufficienti di acqua rende gli stessi troppo densi e vischiosi, facendo sì che ristagnino nei condotti che attraversano. Gli organi maggiormente danneggiati da questo meccanismo sono: Franchising Un Aprire Negozio Nike Monomarca Nike xUHYUqBwnbronchi, intestino e pancreas. Il ristagno dei secreti crea la premessa per ulteriori alterazioni e danni. Ad esempio, nei bronchi il rallentato o mancato deflusso del muco innesca infiammazioni e infezioni che, progressivamente, alterano la struttura di bronchi e polmoni. L’alterazione delle secrezioni del pancreas riduce progressivamente la funzione dell’organo, sia per quanto riguarda la produzione degli enzimi digestivi, sia in termini di secrezione di insulina. Ciò induce, da una parte problemi di digestione e di assorbimento delle sostanze nutritizie e, dall’altra, lo sviluppo di diabete. Alterazioni della funzione e della struttura dell’intestino e del pancreas sono meno frequenti, ma comunque gravi. Nei malati di sesso maschile ci può essere sterilità, come conseguenza del blocco dei condotti che collegano i testicoli alla prostata. In questi casi, tecniche di PMA permettono di ottenere un concepimento.

Nella sezione Fibrosi Cistica troverete anche

Tommaso Sacco

Fonti

  • Mayoclinic
  • Fibrosi Cistica.it (1)
  • Fibrosi Cisitica.it (2)
  • Orpha.net

Fitness Uomo it Xi Amazon E Scarpe Borse T Lite Nike q1IxwfBf

CONTATTA L'Nike Modelli Scarpe 2015 Sconti Acquista Off70 wn8EUqxHxESPERTO

Ricevi le risposte ai tuoi quesiti

Fai una domanda

CONTENUTI CORRELATI

Total Legend 7 Vera Calcio Nike Nero Pelle Scarpe Academy Tiempo Mg Uomo Bx8AqO7
Cookie e Privacy Policy
Questo sito fa uso di cookie per migliorare l’esperienza di navigazione degli utenti e per raccogliere informazioni sull'utilizzo del sito stesso. Utilizziamo sia cookie tecnici sia cookie di parti terze per registrare le pagine visitate e mostrare e registrare informazioni relative alla condivisione delle stesse. Può conoscere i dettagli consultando la nostra privacy policy qui. Proseguendo nella navigazione si accetta l’uso dei cookie; in caso contrario è possibile abbandonare il sito. Accetto Altre informazioni
Sconto Timberland Buonosconto it Scarpe Sconto Buonosconto it Scarpe Timberland

Le informazioni medico scientifiche contenute nel sito sono destinate ad incoraggiare, sviluppare e non sostituire le relazioni esistenti tra medico e paziente. Testata giornalistica registrata presso il Tribunale di Roma (Autorizzazione n.279 del 31 dicembre 2014). Direttore Responsabile: Simon Basten.

Privacy | Copyright © 2016 Fondazione Serono.

Grazie a Merck Serono S.p.A.